Choroby
27 opisów jednostek chorobowych
Krótkie definicje jednostek chorobowych z odsyłaczami do klasyfikacji ICD-10. To nie są porady medyczne: nie ma tu objawów u konkretnej osoby, rozpoznań ani leczenia. Jeśli czegoś u siebie szukasz, odpowiedzi udzieli lekarz, a nie ta strona.
- bazydiozobolomikoza subkutaniczna grzybica charakteryzująca się przewlekłą zakaźną lub grudkotwórczą infekcją podskórnej tkanki mięśniowo-rdzeniowej kończyn, kl…
- benign nowatwór kościowy Benigne nowotwory ściśliwe lokalizowane w kości.
- benigna nowotwórcza guzowatość układu odpornościowego nowotworowa, niezłośliwa guzowatość zlokalizowana w narządach układu odpornościowego.
- benigna nowotwórczość komórkowa Wrodzony łagodny guz określany przez rodzaj komórki lub tkanki, z której jest on pochodzenia.
- biotin-wrażliwe choroba związków podstawowych Choroba związków podstawowych charakteryzująca się nawrotkowym subakutnym encefalopatią, zaburzeniami poznawczymi, epilepsją, ataksją, dysto…
- błędnica boliwiańska zakaźne zespół krwotoczny spowodowany wirusem Machupo (Mammarenavirus machupoense), przenoszony przez szczura, Calomys callosus
- botulizm pokarmowy choroba spowodowana zatruciem botulinum neurotoksynami (BoNTA, B, E i F), przenoszonymi przez spożycie jedzenia zalkrowanego preformowanymi …
- brachidaktylia choroba rzadka Dysostosis charakteryzująca się krótkimi palcami i piętami.
- bradyopsja choroba rzadka choroba związana z powolniejszym niż zazwyczaj dostosowywaniem się oczu do zmieniających się warunków świetlnych
- brak choroba rzadka Zaburzenie metaboliczne kwasów aminokwasowych spowodowane deficytem białka transportującego orotyninę, prowadzące do gromadzenia się amoniak…
- brak Brakka plazmowej cząsteczki antytreksicystycznego zakaźnego faktora (gastric intrinsic factor), który prowadzi do niedoboru folii B12 i wytw…
- Brak Zagrożenie odpornościowe zróżnicowane, poważne spowodowane mutacjami w dziedzicznym sposób na autosomalnym chromosomie w genie kodującym gli…
- brak Spojrzeniem na łączenie DNA typu IV, które jest uwarunkowane wadliwym genie LIG4, kodującym proteinę niezbędną do V(D)J reaktywatyzacji i na…
- brak C1 inhibitora Niedobór komponentu komplementowego C1 inhibitor, który prowadzi do urodzeniowego angioedemu (HAE), włączając w to zaparcia spowodowane ulew…
- brak CD40 liganda zaburzenie układu odpornościowego związane ze brakiem ligandu CD40, polegające na kombinowanym deficycie komórek T i B
- brak CD45 poważna kombinowana choroba rozpoznałościukowej spowodowana dziedzicznym zaburzeniem autosomalnym z dysfunkcją limfocytów T i B
- brak coronin-1A Ciągła łącza zmezdeczona kombinatoryczna brakuje regulatora aktyna, kiedy jest mutowanym, powoduje SCID poprzez inhibicję wyjścia tiszmatycz…
- brak czynnika I komplementu Brak czynnika I komplementu, który charakteryzuje się powtarzającymi się bakteriowymi infekcjami pyogenicznymi spowodowanymi niedoborem skła…
- Brak dehydrogenazy miedzioniekla w mitochondriach choroba rzadka Choroba spowodowana deficytami dehydrogenazy miedzioniekla charakteryzująca się mytonią, zaburzeniami pracy serca i nerek oraz laktatemią kw…
- brak fosfoseryny brak fosfoseryny spowodowany brakiem fosfoseryny fosfatazy, przeciwdziałającym syntezie L-fosfoseryny
- Brak funkcji kinazy Janusa-3 Ciężka zależność od obu układów odpornościowych
- Brak genu aktywującego recombinezę Rzeczona kombinowana immunodeficjencja, spowodowana mutacją w genie RAG1 na Chromosomie 6, dotycząca genetycznych przekształceń genu obu rec…
- brak polskiej nazwy rozpoznawana jako zaburzenie metabolizmu witamin, które ma podstawę materialną w mutacjach genu folatowego receptoru 1 (FOLR1), kodującego f…
- brak polskiej nazwy Ciągła połączona niedokrwistość łączeniowa charakteryzująca się brakiem komórek T, ale normalną liczbą komórków B. Gen CD3D jest niezbędny d…
- brak seryny Porażenie metabolizmu kwasów aminowych, które ma podłoże w uszkodzeniach biosyntezy kwasu aminosowego L-seryna.
- Brak w polskim piśmiennictwie medycznym choroba rzadka Zaburzenie metaboliczne kwasów aminokwasowych, charakteryzujące się mikrocefalią, agresywnym zachowaniem, hipoplazją móżdżku i padaczką. Wyn…
- brazylijska gorączka krwotoczna zakaźne zatrzymanie wirusowe, charakteryzuje się gorączką krwotoczną
Definicje na podstawie Human Disease Ontology, licencja CC0 1.0, w tłumaczeniu i opracowaniu redakcji Medipedio.