Choroby
9 opisów jednostek chorobowych
Krótkie definicje jednostek chorobowych z odsyłaczami do klasyfikacji ICD-10. To nie są porady medyczne: nie ma tu objawów u konkretnej osoby, rozpoznań ani leczenia. Jeśli czegoś u siebie szukasz, odpowiedzi udzieli lekarz, a nie ta strona.
- wadliwe wglykosylierowanie kongenitalne typu IIz Wadliwe wglykosylierowanie kongenitalne typu II, charakteryzujące się słabej ogólnej rozwiniętością, ciężką opóźnieniem rozwojowym u wszystk…
- wczesna ataksja obwodowa z apraksją okulomotoryczną i hipotalbuminemią choroba rzadka autosomal recessive cerebellar ataxia postępująca, obejmująca w tym m.in. apraksję okulomotoryczną, ciężką neuropatię oraz hipotalbuminemię
- wczesna syfilis wrodzona Wrodzona syfilis objawiająca się w pierwszych 3 miesiącach życia. Do objawów zalicza się: wysypki skórne, limfangopatia, hepatosplenomegalia…
- wczesnoinfantylne epleptyczne zapalenie mózgu choroba rzadka Elektrokliniczny syndrom z okresu noworodkowego, charakteryzujący się tonicznymi spazmami i ukośnymi zatruwaniem.
- wrażliwość na karenową dermatytę kontaktową alergiczna dermatytę kontaktowa wywołana przez (–)-karenon
- wrodzona hipofosfatemiczna rickesja choroba rzadka Ricketsem o podłożu autosomalnej recessywnego dziedziczenia mutacji genu DMP1, charakteryzujący się hipofosfatemią, ricketsem i/lub osteomal…
- wrodzona mikrocefalia autosomalna recesywna wrodzona mikrocefalia autosomalna recesywna, która wynika z wrodzonej mutacji homozygowej genu NCAPH na chromosomie 2q11.
- wrodzona wada poszerzonych naczyń krwionośnych skóry i błon śluzowych choroba rzadka choroba żylna charakteryzująca się mnogością ciemnoniebieskich plam żylnych lub błon śluzowych
- wziewowa uczulona zapalna dermatitis postaępowe podrażnienie skóry spowodowane drażliwością na diphenylmethane-4,4'-diizocyjanat
Definicje na podstawie Human Disease Ontology, licencja CC0 1.0, w tłumaczeniu i opracowaniu redakcji Medipedio.