wrodzona mikrocefalia autosomalna recesywna

To jest hasło encyklopedyczne, a nie porada medyczna. Opisuje typowy obraz choroby — nie Twój przypadek. Nie znajdziesz tu dawek ani zaleceń; rozpoznanie i leczenie należą do lekarza. W nagłym zagrożeniu życia dzwoń pod 112.

Czym jest

wrodzona mikrocefalia autosomalna recesywna, która wynika z wrodzonej mutacji homozygowej genu NCAPH na chromosomie 2q11.

Co to za choroba

Wrodzona mikrocefalia autosomalna recesywna to rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się nieprawidłowym rozwojem mózgu u noworodków. Chodzi tu o wrodzoną mutację homozygową genu NCAPH na chromosomie 2q11, która powoduje zwiększone tempo podziałów komórek oraz gromadzenie się defektów w strukturze mikrotubuli. Wynikiem tego procesu jest zmniejszona objętość mózgu u dzieci z tej chorobą.

Jak się objawia

Objawami wrodzonej mikrocefali autosomalnej recesywnej mogą być: niedorozwój głowy, przytarczy i opony twardej, oraz zmniejszenie wielkości otworów ocznych. Dzieci z tą chorobą często mają również opóźniony rozwój fizyczny i umysłowy w porównaniu do dzieci zdrowych. W niektórych przypadkach może występować także upośledzenie intelektualne, chociaż stopień tego upośledzenia jest zróżnicowany u poszczególnych pacjentów.

Przebieg

Choroba rozwija się w czasie ciąży i charakteryzuje się niezmiennością objętości mózgu od momentu narodzin. Wpływa na wiele aspektów rozwoju dziecka, przede wszystkim na jego inteligencję, umysłowy rozwój oraz fizyczny. Ocenia się, że w rodzinach z kilkoma dzieci między 10% a 20% ma chore potomstwo, chociaż nie ma jednej uniwersalnie akceptowanej definicji tej choroby.

Leczenie

Leczenie działa na podstawie indywidualnych potrzeb pacjenta i polega zwykle na kompleksowej rehabilitacji. Dzieci z wrodzoną mikrocefalią autosomalną recesywną powinny być objęte ścisłą opieką pediatryczno-neuropsychologiczną i fizykoterapeutyczną. Prowadzi ją zespół lekarzy specjalistów, w skład którego wchodzą: neurolog dziecięcy, psycholog dziecka, rehabilitant oraz logopeda.

Opracowanie redakcyjne przygotowane z udziałem modelu językowego i sprawdzone przed publikacją. Opisuje metody leczenia stosowane w medycynie — nie zawiera dawek ani zaleceń dla konkretnej osoby i nie zastępuje wizyty u lekarza.

Podobne choroby