mikrosefalia autosomalna recessywna 20

To jest hasło encyklopedyczne, a nie porada medyczna. Opisuje typowy obraz choroby — nie Twój przypadek. Nie znajdziesz tu dawek ani zaleceń; rozpoznanie i leczenie należą do lekarza. W nagłym zagrożeniu życia dzwoń pod 112.

Czym jest

Podstawowa, autosomalna, recesywna mikrosefalia powodowana homozygotną lub złożoną heterozygotyczną mutacją w genie KIF14 na chromosomie 1q31.

Podobne choroby