Brak funkcji kinazy Janusa-3

To jest hasło encyklopedyczne, a nie porada medyczna. Opisuje typowy obraz choroby — nie Twój przypadek. Nie znajdziesz tu dawek ani zaleceń; rozpoznanie i leczenie należą do lekarza. W nagłym zagrożeniu życia dzwoń pod 112.

Czym jest

Ciężka zależność od obu układów odpornościowych

Co to za choroba

Brak funkcji kinazy Janusa-3 (JK-3) to ciężka zależność od układów odpornościowych, która pojawia się u osób z autosomalnym dominancją recesywną. Wynika to z wadliwego gena JAK3 na chromosomie 19p13.11, odpowiedzialnego za prawidłową różnicowanie i dojrzewanie komórek immunologicznych B i T.

Jak się objawia

Pacjenci padają ofiarą powtarzających się infekcji bakteryjnych, wirusowych i grzybiczych. Najczęstsze objawy to wysoka gorączka, zapalenia trzewne, często utrzymujące się biegunka, odwodnienie.

Przebieg

Choroba rozwinie się już w porodzie lub kilkutygodniowym wieku. Pacjenci mają silną zależność od przeciwbakteryjnych i antywirusowych preparatów. Skutki niesamodzielnej odporności mogą być śmiertelne.

Leczenie

Leczenie obejmuje transfuzje komórek olimfoblastycznych, terapię z wykorzystaniem leków przeciwpłytkowych i glikokortykosteroidy. W przypadku dostępności, może to być też trasplantać komórkową.

Opracowanie redakcyjne przygotowane z udziałem modelu językowego i sprawdzone przed publikacją. Opisuje metody leczenia stosowane w medycynie — nie zawiera dawek ani zaleceń dla konkretnej osoby i nie zastępuje wizyty u lekarza.

Podobne choroby