brak polskiej nazwy

To jest hasło encyklopedyczne, a nie porada medyczna. Opisuje typowy obraz choroby — nie Twój przypadek. Nie znajdziesz tu dawek ani zaleceń; rozpoznanie i leczenie należą do lekarza. W nagłym zagrożeniu życia dzwoń pod 112.

Czym jest

rozpoznawana jako zaburzenie metabolizmu witamin, które ma podstawę materialną w mutacjach genu folatowego receptoru 1 (FOLR1), kodującego folatowy receptor alfa (FRalpha). Zaburzenie to lokalizowane jest w mózgu i charakteryzowane jest postępującą przewlekłą utrata zdolności ruchowej, spadek psychomotoriczny oraz epilepsją.

Co to za choroba

Zaburzenie metabolizmu witamin, które ma podstawę w mutacjach genu FOLR1. Znajduje się ono w mózgu i spowodowane jest niedoborem białka FRalpha, co prowadzi do postępujących problemów ruchowych i psychicznych oraz epilepsji.

Jak się objawia

Objawy obejmują trudności z poruszaniem się, opóźnienie rozwoju psychomotoricznego, zaćmienia (epilepsja), jak również problemy ze skupieniem i poznawcze. Pierwszym sygnałem często jest opóźnienie w rozwinięciu dziecka.

Przebieg

Choroba postępuje powoli, z czasem utrata zdolności ruchowych i rozwoju psychomotoricznego staje się bardziej widoczna. Możliwe są powikłania takie jak atakowana epilepsja i problemy poznawcze. Wysoka wariancja w przebiegu choroby.

Leczenie

Leczenie skierowane jest na poprawę stanu pacjenta za pomocą leków przeciwpłytkowych (antyagreganów), które mogą zwiększyć poziom witaminy b9 (folat) w mózgu. Leczenie prowadzone jest przez specjalistę medycyny rodzinną lub neurologa.

Opracowanie redakcyjne przygotowane z udziałem modelu językowego i sprawdzone przed publikacją. Opisuje metody leczenia stosowane w medycynie — nie zawiera dawek ani zaleceń dla konkretnej osoby i nie zastępuje wizyty u lekarza.

Podobne choroby