xerodermia pigmentarna

To jest hasło encyklopedyczne, a nie porada medyczna. Opisuje typowy obraz choroby — nie Twój przypadek. Nie znajdziesz tu dawek ani zaleceń; rozpoznanie i leczenie należą do lekarza. W nagłym zagrożeniu życia dzwoń pod 112.

Czym jest

Zespół cechujący się deficytą w stwierdzaniu uszkodzeń ultrafioletowych, z przewagą dziedziczenia autosomalnego recesywnego.

Co to za choroba

Xerodermia pigmentarna to rzadsza choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się ona deficytem w naprawianiu uszkodzeń DNA spowodowanych promieniowaniem ultrafioletowym, co prowadzi do nadmiernej reakcji skórnej na słońce.

Jak się objawia

Objawami są czarne plamki na ciele i twarzy, szczególnie w exposed areas. Skóra staje się sucha, grubieje, zaczyna się zlepianie powiek. Czynnik spowodujący objawy jest exposure to sunlight.

Przebieg

Choroba rozwija się przez całe życie i prowadzi do poważnych konsekwencji, takich jak wysokie ryzyko wystąpienia raka skóry i oczu. Z czasem zdarzają się powikłania skórne oraz neurologiczne.

Leczenie

Leczenie polega na zapobieganiu ekspozycji skóry do ultrafioletów, co wymaga regularnego używania wysokiej SPF kremów zaśnieżeniowych i odzieży chroniącej. W przypadku powikłań neurologicznych stosuje się symptomiczne leczenie.

Opracowanie redakcyjne przygotowane z udziałem modelu językowego i sprawdzone przed publikacją. Opisuje metody leczenia stosowane w medycynie — nie zawiera dawek ani zaleceń dla konkretnej osoby i nie zastępuje wizyty u lekarza.

W klasyfikacji ICD-10

Tej jednostce odpowiada kod Q82.1 — Skóra pergaminowata barwnikowa. Na stronie kodu zobaczysz, do jakiej poradni kieruje takie rozpoznanie.

Podobne choroby