mulibrejski nanizm

To jest hasło encyklopedyczne, a nie porada medyczna. Opisuje typowy obraz choroby — nie Twój przypadek. Nie znajdziesz tu dawek ani zaleceń; rozpoznanie i leczenie należą do lekarza. W nagłym zagrożeniu życia dzwoń pod 112.

Czym jest

Syndrom charakteryzujący się uniwersalnym zahamowaniem rozwoju mięśni, wątroby, mózgu i oczu oraz zespołem perikarditis skurczowej spowodowanym mutacjami genu TRIM37.

Co to za choroba

Mulibrejski nanizm (MUL) to rzadka choroba genetyczna spowodowana mutacjami genu TRIM37. Charakteryzuje się on uniwersalnym zahamowaniem rozwoju mięśni, wątroby, mózgu i oczu oraz zespołem skurczowego serca (perikarditis).

Jak się objawia

Pierwszym sygnałem może być szybko nastąpiący opad wzrostu u dzieci. Inne objawy obejmują zmniejszenie mięśni, nadwaga w okolicy brzucha, zmiany w oczach (np. malejące ciało kuli), problemy z wzrokiem i słuchem.

Przebieg

Choroba rozwija się od momentu urodzenia i może prowadzić do powikłań serca, które mogą być śmiertelne jeśli zostaną zlekceważone. Wielokrotne nawracające stanowiska skurczowego serca mogą wymusić operację.

Leczenie

Leczenie ma na celu zmniejszenie objawów i powikłań. Może obejmować leki przeciwpłytkowe do zwalniania postępu choroby, rekonstrukcyjną chirurgię serca w przypadku poważnych stanów skurczowego serca oraz terapie wspomagające rozwój fizyczny i intelektualny pacjenta.

Opracowanie redakcyjne przygotowane z udziałem modelu językowego i sprawdzone przed publikacją. Opisuje metody leczenia stosowane w medycynie — nie zawiera dawek ani zaleceń dla konkretnej osoby i nie zastępuje wizyty u lekarza.

Podobne choroby