Ullrichowa zespół dystalicznej dystrofii mięśniowej

To jest hasło encyklopedyczne, a nie porada medyczna. Opisuje typowy obraz choroby — nie Twój przypadek. Nie znajdziesz tu dawek ani zaleceń; rozpoznanie i leczenie należą do lekarza. W nagłym zagrożeniu życia dzwoń pod 112.

Czym jest

Dystrofia mięśniowa powstała w czasie ciąży, charakteryzująca się słabością mięśni, hipotonią, skurczami stawów kończyn górnych i dolnych, nadmiernym rozciąganiem palców oraz utratą chodu (jeśli kiedykolwiek osiągnięty) i jednorodną niedociśnieniową dusznością w dzieciństwie spowodowaną mutacjami w genach COL6A1, COL6A2 i COL6A3.

Co to za choroba

Ullrichowa zespół dystalicznej dystrofii mięśniowej (UDMD) to rzadsza choroba genetyczna o działaniu autosomalnego resecjiwnym. Charakteryzuje się silną słabością mięśni, hipotonią i skurczami stawów. Wywoływana jest przez mutacje w genach COL6A1, COL6A2 i COL6A3, które odpowiedzialne są za produkcję kolagenu typu VI.

Jak się objawia

Objawy UDMDD obejmują silną hipotonię od urodzenia, skurcz stawów especially around the shoulders and hips, nadmierne rozciąganie palców i stop. Pacjenci mogą doznać utraty chodu jeśli kiedykolwiek go osiągnęli oraz ciche stawki w ruchu pasiastym (stiff-joint disease). Często występuje niedociśnieniowa duszność i problemy z oddychaniem.

Przebieg

UDMD jest chroniczną chorobą, która rozwija się od urodzenia. Postęp choroby może się różnić - niektórzy pacjenci utracują chód w ранних этапах заболевания, другие сохраняют способность ходить на протяжении всей жизни при адекватной реабилитации и поддержке. Характерны также прогрессирующие проблемы с дыханием и риск развития пневмонии.

Leczenie

Leczenie UDMDD skupia się na wspieraniu funkcji mięśni i stawów, leczeniu objawowym i poprawie jakości życia. Wprowadza się fizjoterapię (np. gimnastyka wodna), ortopedyczne pomagierki (np. okulary stawowe) oraz terapię respiratorną do wspomagania oddychania. Niekiedy stosuje się leki przeciwbólowe i przeciwpłytkowe.

Opracowanie redakcyjne przygotowane z udziałem modelu językowego i sprawdzone przed publikacją. Opisuje metody leczenia stosowane w medycynie — nie zawiera dawek ani zaleceń dla konkretnej osoby i nie zastępuje wizyty u lekarza.

Podobne choroby