syndrom Townesa-Brocka

To jest hasło encyklopedyczne, a nie porada medyczna. Opisuje typowy obraz choroby — nie Twój przypadek. Nie znajdziesz tu dawek ani zaleceń; rozpoznanie i leczenie należą do lekarza. W nagłym zagrożeniu życia dzwoń pod 112.

Czym jest

Zespół chorobowy charakteryzujący się nieprzeźroczystym odbytem, dysplastycznymi uchemi często związany z uszkodzeniem słuchowym oraz nieprawidłowościami palcowymi.

Co to za choroba

Syndrom Townesa-Brocka to rzadki zespół genetyczny, charakteryzujący się wrodzonym ukojeniem odbytu (imperfatacyjnym), uszkodzeniami słuchu (sensorineuralne lub przewodowe) oraz anomalią palców. Tę chorobę spotykają rzadko, szczególnie często występuje u noworodków.

Jak się objawia

Pierwszym sygnałem może być trudność z mówieniem i słuchaniem ze względu na uszkodzenia słuchowegich narządów. Ukojenie odbytu (imperfatacyjny) jest wyraźnym objawem, który wymaga natychmiastowej interwencji medycznej. Nieprawidłowe rozwój palców, najczęściej ujemka lub nadliczba paznokcia na dużej dłoni (polidaktylia), również wskazuje na tę chorobę.

Przebieg

Syndrom Townesa-Brocka to zespół stały, który pojawia się już od urodzenia i trwa przez całe życie. Zwykle występuje w postaci uniwersalnej - wszyscy pacjenci mają problemy ze słuchem oraz ukojenie odbytu. Niektóre objawy mogą się pogarszać z wiekiem, szczególnie uszkodzenia słuchowe i problem z palcami. Rokowanie zależy od stopnia skomplikowania i jest indywidualne.

Leczenie

Leczenie polega na interwencji chirurgicznej w celu otworzenia odbytu oraz terapii dla uszkodzeń słuchowych, takich jak leki przeciwbólowe, udogodnienia audytywnych (słuchawek) lub chirurgii. Specjalistą odpowiedzialnym za opiekę jest specjaliści z zakresu chirurgii dziecięcej oraz audytołaryngolog.

Opracowanie redakcyjne przygotowane z udziałem modelu językowego i sprawdzone przed publikacją. Opisuje metody leczenia stosowane w medycynie — nie zawiera dawek ani zaleceń dla konkretnej osoby i nie zastępuje wizyty u lekarza.

Podobne choroby