Zespół Sekela

To jest hasło encyklopedyczne, a nie porada medyczna. Opisuje typowy obraz choroby — nie Twój przypadek. Nie znajdziesz tu dawek ani zaleceń; rozpoznanie i leczenie należą do lekarza. W nagłym zagrożeniu życia dzwoń pod 112.

Czym jest

Zespół charakteryzujący się niedoborem wzrostu wewnątrzmacicznym i postępową karłowatością z mikrocefalią i upośledzeniem inteligencji.

Co to za choroba

Zespół Sekela to rzadsza choroba genetyczna charakteryzująca się poważnym niedoborem wzrostu i karłowatością (od urodzenia do wieku dorosłego), mikrocefalią (skróconym rozmiarem mózgu) oraz upośledzeniem intelektualnym. Powstaje w wyniku mutacji genów związanych z procesami komórkowymi i jest dziedziczona na sposób autosomalny dominujący.

Jak się objawia

Pacjenci cierpiący na Zespół Sekela mają charakterystyczną budowę twarzy (mniejsze usta, nos), są bardzo krótkie dla swojego wieku, mają mały głowy i opóźnienie w rozwoju umysłowym. Często występują problemy z oczami i uszami.

Przebieg

Choroba rozwija się od urodzenia, gdzie pacjenci są znacznie mniejsi niż ich rówieśnicy. Przebieg jest stały - osiąga się minimalny wzrost w wieku dorosłym. Możliwe powikłania to upośledzenie intelektualne i problemy z odbiorą (zakłócania słuchu, widzenia). Rozkazowanie choroby zależy od stopnia omdlenia intelektualnego.

Leczenie

Leczenie jest wspomagające - skupia się na leczeniu konkretnych objawów i opiece zdrowotnej. To może obejmować terapie fizjoterapeutyczne, logopedyczne, psychologiczne i edukacyjne.

Opracowanie redakcyjne przygotowane z udziałem modelu językowego i sprawdzone przed publikacją. Opisuje metody leczenia stosowane w medycynie — nie zawiera dawek ani zaleceń dla konkretnej osoby i nie zastępuje wizyty u lekarza.

W klasyfikacji ICD-10

Tej jednostce odpowiada kod Q87.1 — Zespoły wrodzonych wad rozwojowych związane głównie z niskim wzrostem. Na stronie kodu zobaczysz, do jakiej poradni kieruje takie rozpoznanie.

Podobne choroby