Zespołu Jouberta

To jest hasło encyklopedyczne, a nie porada medyczna. Opisuje typowy obraz choroby — nie Twój przypadek. Nie znajdziesz tu dawek ani zaleceń; rozpoznanie i leczenie należą do lekarza. W nagłym zagrożeniu życia dzwoń pod 112.

Czym jest

Ciliopatia charakteryzująca się wrodzoną nieprawidłowością móżdżku i brakiem lub jego niewielką wielkością kresomózgowia, co prowadzi do zaburzeń oddechowych, migotania oczu, osłabienia mięśni, ataksji oraz opóźnionego rozwoju motorycznego.

W klasyfikacji ICD-10

Tej jednostce odpowiada kod Q04.3 — Inne wady mózgu z ubytkiem tkanek. Na stronie kodu zobaczysz, do jakiej poradni kieruje takie rozpoznanie.

Podobne choroby