syndrom Athabaskiego dotyczący struktury podwzgórza

To jest hasło encyklopedyczne, a nie porada medyczna. Opisuje typowy obraz choroby — nie Twój przypadek. Nie znajdziesz tu dawek ani zaleceń; rozpoznanie i leczenie należą do lekarza. W nagłym zagrożeniu życia dzwoń pod 112.

Czym jest

choroba mózgu charakteryzująca się dysgenesją podwzgórza

Co to za choroba

Syndrom Athabaskiego dotyczący struktury podwzgórza to rzadka choroba mózgu charakteryzująca się dysgenesją podwzgórza. Jest to wrodzona nieprawidłowość, która powstaje w wyniku mutacji genu HOXA1. Choroba ta dotyczy struktury podwzgórza, której głównym funkcjonującym częścią jest rdzeń przedłużony. (Dysgenesja to zaburzenie rozwoju tkanki lub narządu).

Jak się objawia

Objawami choroby mogą być porażenie obu kończyn górnych i dolnych, niepełnosprawność mowę oraz niepełnosprawność wzroków. Poczęta hipotonia u noworodków może się przekształcić w postać zaostrzoną choroby po kilku pierwszych miesiącach życia. Objawy mogą również obejmować epilepsję, odwrotną postępującą paraliżem i niepełnosprawność sensoryczną. Wrodzone porażenie obu kończyn górnych i dolnych może być pierwszym sygnałem choroby.

Przebieg

Syndrom Athabaskiego charakteryzuje się postacią zaostrzoną choroby, która rozwinęła się już w czasie prenatalnym. Wrodzone porażenie obu kończyn górnych i dolnych jest najbardziej typowym objawem choroby. Choroba ta ma jedną tylko znane postać, nie jest związana z innymi chorobami.

Leczenie

Leczenie Syndromu Athabaskiego w większości przypadków ogranicza się do opieki i rehabilitacji oraz zapewnienia prawidłowej pielęgnacji pacjenta. Leczenie farmakologiczne nie powoduje poprawy objawów choroby. Opieką i rehabilitacją zajmuje się zespół lekarzy, terapeutów i specjalistów od opieki.

Opracowanie redakcyjne przygotowane z udziałem modelu językowego i sprawdzone przed publikacją. Opisuje metody leczenia stosowane w medycynie — nie zawiera dawek ani zaleceń dla konkretnej osoby i nie zastępuje wizyty u lekarza.

Podobne choroby