spinocerebellar ataksjя 20

To jest hasło encyklopedyczne, a nie porada medyczna. Opisuje typowy obraz choroby — nie Twój przypadek. Nie znajdziesz tu dawek ani zaleceń; rozpoznanie i leczenie należą do lekarza. W nagłym zagrożeniu życia dzwoń pod 112.

Czym jest

Autozytowy dominujący ataksjoobojęczny spino-cerebelarzowy charakteryzujący się dysartrią cerebelarzną.

Co to za choroba

Spinocerebelarzowy ataksjoobojęczny spino-cerebelarzowy typu 20 jest rzadszą formą z grupy chorób spino-cerebelarnych, dziedziczonych w sposób autozjomytny, dominujący. Choroba ta charakteryzuje się objawami obuobojęcznymi pochodzenia spino-cerebelarznego i dysartrią cerebelarną.

Jak się objawia

Pierwszym sygnałem jest często zaburzenie równowagi, koordynacji ruchów oraz trudności w mówieniu. Zespół ten może dotyczyć również innych czynności motorycznych takich jak poruszanie się, odwrotność ruchów i niektóre funkcje poznawcze.

Przebieg

Choroba rozwija się w czasie zwykle pomiędzy 20 a 50. rokiem życia. Występują różne postacie choroby: migotanie oczu, drżenie rąk i nóg, porażenia mięśniowe, epilepsja, neuropatia obwodowa. Powikłaniami są uszkodzenia psychiczne, stany depresyjne i samobójcze.

Leczenie

Leczenie choroby to terapia rehabilitacyjna z udziałem fizykoterapii, logopedii oraz psychologa. Lekarze stosują również leki przeciwdrgawkowe w przypadku wystąpienia drżenia mięśniowego.

Opracowanie redakcyjne przygotowane z udziałem modelu językowego i sprawdzone przed publikacją. Opisuje metody leczenia stosowane w medycynie — nie zawiera dawek ani zaleceń dla konkretnej osoby i nie zastępuje wizyty u lekarza.

Podobne choroby