ataxia spinocerebelarna 13

To jest hasło encyklopedyczne, a nie porada medyczna. Opisuje typowy obraz choroby — nie Twój przypadek. Nie znajdziesz tu dawek ani zaleceń; rozpoznanie i leczenie należą do lekarza. W nagłym zagrożeniu życia dzwoń pod 112.

Czym jest

Autosomalna dominantna atypia spinocerebelarna charakteryzująca się opóźnieniem rozwojowym, ataxią, myoklinicznymi drgawkami, dysarthrią, trudnościami przy otrawianiu i zatrzymaniom serca, a jej podstawą materjalną jest mutacja w genie KCNC3.

Podobne choroby