retinopatia plamkowa typu 103

To jest hasło encyklopedyczne, a nie porada medyczna. Opisuje typowy obraz choroby — nie Twój przypadek. Nie znajdziesz tu dawek ani zaleceń; rozpoznanie i leczenie należą do lekarza. W nagłym zagrożeniu życia dzwoń pod 112.

Czym jest

typ retinopatii plamkowej charakteryzujący się wystąpieniem ślepoty nocnej i/lub utratą pola wizji w adolescencji, spowodowany przez heterozygotyczną mutację genu RNU6-1 na chromosomie 15q23

Co to za choroba

Retinopatia plamkowa typu 103 jest rzadką postacią dziedzicznej choroby siatkówki, zaliczaną do grupy retinitis pigmentosa (zwyrodnienie siatkówki). Charakteryzuje się wczesnym początkiem w okresie dojrzewania, najczęściej w postaci ślepoty nocnej (upośledzenie widzenia przy słabym oświetleniu) oraz postępującą utratą pola widzenia peryferyjnego. Przyczyną jest heterozygotyczna mutacja w genie RNU6‑1 zlokalizowanym na chromosomie 15q23, co wskazuje na dziedziczenie autosomalne dominujące i wpływa na funkcjonowanie małego RNA jądrowego (snRNA) w komórkach fotoreceptorowych).

Jak się objawia

Pierwszym sygnałem choroby najczęściej jest pogorszenie widzenia w nocy, które pacjenci opisują jako trudności w poruszaniu się przy słabym świetle. Następnie obserwuje się stopniowe zwężanie pola widzenia, tzw. widzenie tunelowe, oraz spadek ostrości widzenia centralnego. Często towarzyszy temu zwiększona wrażliwość na światło (fotofobia) oraz zmiany w widzeniu barw, które nie powinny być ignorowane, ponieważ mogą świadczyć o postępowym uszkodzeniu fotoreceptorów).

Przebieg

Choroba ma charakter postępujący i w kolejnych latach może prowadzić do znacznego ograniczenia pola widzenia, a w późniejszych stadiach do utraty ostrości centralnej. Istnieją różne warianty kliniczne, od łagodnych, w których zachowuje się użyteczna wizja centralna, po ciężkie, w których dochodzi do prawie całkowitej ślepoty. Powikłania mogą obejmować obrzęk plamki (cystoid macular edema), zaćmę wtórną oraz zwiększone ryzyko urazów oczu wynikające z ograniczonej percepcji. Na rokowanie wpływ mają mutacja genetyczna, wiek rozpoczęcia objawów oraz tempo postępu degeneracji fotoreceptorów).

Leczenie

Obecnie nie istnieje terapia przywracająca pełną funkcję siatkówki, dlatego leczenie koncentruje się na spowolnieniu postępu choroby i wsparciu pacjenta. W praktyce stosuje się regularne kontrole okulistyczne u specjalisty chorób siatkówki, monitorowanie zmian strukturalnych i funkcjonalnych oraz rehabilitację niskowidzenia, w tym szkolenia w używaniu urządzeń pomocniczych. Dostępne są również badania kliniczne oceniające terapię genową, implanty siatkówki oraz leki neuroochronne, które mogą być oferowane w ramach specjalistycznych ośrodków. Opiekę nad pacjentem prowadzą okulista, retinalista oraz specjaliści rehabilitacji wzrokowej).

Opracowanie redakcyjne przygotowane z udziałem modelu językowego i sprawdzone przed publikacją. Opisuje metody leczenia stosowane w medycynie — nie zawiera dawek ani zaleceń dla konkretnej osoby i nie zastępuje wizyty u lekarza.

Podobne choroby