PSAT brak

To jest hasło encyklopedyczne, a nie porada medyczna. Opisuje typowy obraz choroby — nie Twój przypadek. Nie znajdziesz tu dawek ani zaleceń; rozpoznanie i leczenie należą do lekarza. W nagłym zagrożeniu życia dzwoń pod 112.

Czym jest

Brak seryny, który ma bazę materialną w niedoborze fosforanu serinowego aminotransferazy i charakteryzowany jest niskimi stawkami seryny i fluorokujańskiego kwasu aminokwasy w płetwonosie i w płynie cewniczkowym.

Co to za choroba

Brak seryny to rzadka choroba metaboliczna, charakteryzująca się niedoborem tego aminokwasu w organizmie. Została opisana w 2003 roku i jest spowodowana wady w genach kodujących fosforan serinowy aminotransferazę. Choroba dotyczy głównie dzieci i młodych dorosłych, nie jest jednak związana z wiekiem.

Jak się objawia

Pierwszymi objawami choroby mogą być opór na leczenie epilepsji oraz niespokojność lub agresja w dzieciństwie. W późniejszym okresie może występować upośledzenie inteligencji, niedowład mięśniowy i zaburzenia zachowania.

Przebieg

Choroba jest związana z defektem enzymu fosforan serinowy aminotransferazy, który uczestniczy w syntezie seryny. Niedobór tego aminokwasu może mieć poważne skutki dla zdrowia człowieka.

Leczenie

Leczeniem braku seryny jest zmiana diety pacjenta, która przewiduje stosowanie wysokoaminożywczego preparatu oraz suplementację fosforanu serinowego aminotransferazy. Lekarz prowadzący leczenie może również zalecić leki przeciwdrgawkowe w przypadku wystąpienia drgani.

Opracowanie redakcyjne przygotowane z udziałem modelu językowego i sprawdzone przed publikacją. Opisuje metody leczenia stosowane w medycynie — nie zawiera dawek ani zaleceń dla konkretnej osoby i nie zastępuje wizyty u lekarza.

Podobne choroby