syndrom trwających duktów Mulleriuszy

To jest hasło encyklopedyczne, a nie porada medyczna. Opisuje typowy obraz choroby — nie Twój przypadek. Nie znajdziesz tu dawek ani zaleceń; rozpoznanie i leczenie należą do lekarza. W nagłym zagrożeniu życia dzwoń pod 112.

Czym jest

Pseudohermafrodytyzm charakteryzujący się utrzymaniem się derivative'ów duktów Mulleriuszy (tj. jelitka macicy, szyjki macicy, rurek płodowych i górnej dwutrzeciorowej części wagnei) u osobnika fenotypowo i karotypologicznie męskiego.

Co to za choroba

Syndrom trwających duktów Mulleriuszy to zespół genetyczny charakteryzujący się obecnością struktur macicy u mężczyzn. Jest to pseudohermafrodytyzm, który oznacza, że osobnik ma cechy obu płci. Syndrom ten powstaje na skutek nieprawidłowego rozwoju duktów Mulleriuszy w okresie prenatalnym. Jest chorobą bardzo rzadką i dotyczy około 1-4 na milion mężczyzn. Choroba ta nie jest związana z genetyczną predyspozycją, ale może być spowodowana mutacjami w genie SRY lub WT1. Mężczyźni z tymi zaburzeniami często są odkrywani przypadkowo podczas rutynowych badan ogólnych.

Jak się objawia

Pierwszym sygnałem może być brak rozwoju penisa, jego niewielka wielkość lub obecność struktur macicy. W niektórych przypadkach mężczyźni z tymi zaburzeniami mogą mieć problemy z wytryskiem nasienia. Brak rozwoju jąder może być również powodem do zainteresowania się tą chorobą. Kliniczne badanie może potwierdzić obecność struktur macicy, takich jak węzły przylegające do jelitka macicy lub obecność rurki płodowej.

Przebieg

Syndrom trwających duktów Mulleriuszy rozwija się w ciągu pierwszych 8 tygodni życia. W tym okresie płód powinien wytworzyć samce. U mężczyzn z tą chorobą może dojść do nieprawidłowego rozwoju duktów Mulleriuszy, prowadzącego do zachowania struktur macicy. Istnieje kilka postaci tej choroby. Najczęściej występująca postać to tzw. postać mikropenisowa (brak lub niewielki rozmiar penisa). W niektórych przypadkach mężczyźni mogą mieć kruchość w okolicy pochwy, co powoduje ból i inne objawy. Istnieje również ryzyko wystąpienia raka jelita macicy

Leczenie

Leczenie syndromu trwających duktów Mulleriuszy polega na usunięciu struktur macicy i przywróceniu prawidłowego rozwoju męskich narządów płciowych. Leczenie chirurgiczne powinno być przeprowadzone przez doświadczonego lekarza, który specjalizuje się w przypadkach pseudohermafrodytizmu. Rokowanie zależy od rozległości i postaci choroby.

Opracowanie redakcyjne przygotowane z udziałem modelu językowego i sprawdzone przed publikacją. Opisuje metody leczenia stosowane w medycynie — nie zawiera dawek ani zaleceń dla konkretnej osoby i nie zastępuje wizyty u lekarza.

Podobne choroby