choroba glikogenu typu IX

To jest hasło encyklopedyczne, a nie porada medyczna. Opisuje typowy obraz choroby — nie Twój przypadek. Nie znajdziesz tu dawek ani zaleceń; rozpoznanie i leczenie należą do lekarza. W nagłym zagrożeniu życia dzwoń pod 112.

Czym jest

Zespół glikogeniczny charakteryzujący się deficytową aktywnością kinazy fosforylozującej glikogen (PhK).

Co to za choroba

Choroba glikogenu typu IX (GSD IX) to rzadka jednostka chorobowa charakteryzująca się deficytową aktywnością kinazy fosforylozującej glikogen (PhK), enzymu białkowego niezbędnego do prawidłowej degradacji glikogenu. Choroba dotyczy głównie dzieci i młodzieży, choć może występować również u dorosłych. Objawia się ona zwykle w wieku od 6 miesięcy do 2 lat. U większości chorych jest to pierwsze objaw choroby.

Jak się objawia

Pierwszymi objawami choroby są objawy metaboliczne, takie jak utrata masy ciała, osłabienie mięśni, wyczerpanie i częste zapadanie się. Możliwe są również zmiany na skórze oraz zaburzenia neuropsychiatryczne. Warto zwrócić uwagę na objawy takie jak: nudności, wymiotowania, biegunka, wzdęcie brzucha i częste oddawanie ciekłego stolca.

Przebieg

Choroba glikogenu typu IX jest jedną z nieswoistych cukrzyc (mukodysacharyzowanych). Postacie choroby mogą być rozmaite, ale w większości przypadków dotyczy ona dzieci poniżej 2. roku życia. Uważa się, że choroba ta może mieć również postać dorosłych. Może występować w różnych postaciach: bezobjawowej (część pacjentów nie wykazuje żadnych objawów), zależnej od aktywności fizycznej (symptomy pojawiają się po wysiłku lub przeciążeniu) i innej postaci, w której występują zaburzenia neuropsychiatryczne. U chorych na GSD IX mogą występować powikłania: kardiomiopatii, hipertróficznych zmian mięśniowych oraz uogólnionych zapaleń

Leczenie

Diagnoza choroby oparta jest na badaniach biochemicznych, w tym badaniu poziomu enzymów białkowych i kwasów tłuszczowych. Leczenie polega na zastępowaniu brakującego enzymu w postaci preparatów węglowodanowych oraz leczeniu objawowym. Dzieci chore na GSD IX wymagają stałego dostarczania składników odżywczych poprzez dieta. Leczenie opiera się na konsultacji z dietyksem i gastrologiem, a także w przypadku niektórych pacjentów z endokrynologiem.

Opracowanie redakcyjne przygotowane z udziałem modelu językowego i sprawdzone przed publikacją. Opisuje metody leczenia stosowane w medycynie — nie zawiera dawek ani zaleceń dla konkretnej osoby i nie zastępuje wizyty u lekarza.

Podobne choroby