aceruloplazmienie
inne hasło z kompendium
Choroba związana z metabolizmem żelaza, która ma podstawę materialną w mutacji genu ceruloplazminy i charakteryzująca…
To jest hasło encyklopedyczne, a nie porada medyczna. Opisuje typowy obraz choroby — nie Twój przypadek. Nie znajdziesz tu dawek ani zaleceń; rozpoznanie i leczenie należą do lekarza. W nagłym zagrożeniu życia dzwoń pod 112.
Karzynok łuskiowy tiroidowym, który ma materialną podstawę w mutacji genu RET na chromosomie 10. Rodzinny MTC może być także wywoływany przez mutacje genu NTRK1 położonego na 1q21-q22.
Rodzinny łuskiowy tracheotropny karzynok tiroidowym (MTC) to rzadka choroba nowotworowa, która wynika z mutacji genu RET na chromosomie 10 lub genu NTRK1. Dotyczy głównie osób z rodzinami, w których występuje historyczne zachorowanie na MTC.
Wczesne objawy są niezwykle nieznaczne i trudno dostrzegalne, ale mogą obejmować zmiany w szyi (zwartość), bóle gardła, zmęczenie. Wadytelnym sygnałem jest zmiana ujemności przysadkowej cejka.
MTC rozwija się wolno i może objawiać się po latach od pojawienia się mutacji. Mogą dojść powikłania, takie jak rozszerzenie choroby na sąsiadujące tkanie lub rozprzestrzenienie się na inne partie ciała. Przebieg choroby i perspektywy leczenia zależą od etapu rozwinięcia nowotworu.
Leczenie MTC obejmuje operację usuwającą całą tiroidówkę lub jej część, często w kombinacji z radioaktywnym jodem-131 do likwidacji resztek tkanki. Terapia hormonowa jest powszechnie stosowana po operacji dla zapobiegania ponownemu rozwijaniu się choroby.
Opracowanie redakcyjne przygotowane z udziałem modelu językowego i sprawdzone przed publikacją. Opisuje metody leczenia stosowane w medycynie — nie zawiera dawek ani zaleceń dla konkretnej osoby i nie zastępuje wizyty u lekarza.
inne hasło z kompendium
Choroba związana z metabolizmem żelaza, która ma podstawę materialną w mutacji genu ceruloplazminy i charakteryzująca…
inne hasło z kompendium
Osteochondrodysplazja charakteryzująca się brakiem powstawania kończyn odległych, ma podstawę w mutacji genu LMBR1.
inne hasło z kompendium
Dysostoty ojczoogonowo-naskorną z anomaliami urodzielacznymi i moczowodziednymi.