rozwojowa i epileptyczna choroba mózgu 115

To jest hasło encyklopedyczne, a nie porada medyczna. Opisuje typowy obraz choroby — nie Twój przypadek. Nie znajdziesz tu dawek ani zaleceń; rozpoznanie i leczenie należą do lekarza. W nagłym zagrożeniu życia dzwoń pod 112.

Czym jest

choroba rozwojowo-epileptyczna charakteryzująca się ciężkim opóźnieniem rozwoju oraz epileptyczną chorobą mózgu, masowym zmniejszeniem tkanki białkowej, hipoplazją lub aplazią kory macewkowatej, zahamowaniem neurologicznego rozwoju, a także wczesną śmiercią i związana z mutacją homozygową lub złożoną heterozygotyczną genu SNF8 na chromosomie 17q21.

Co to za choroba

Choroba rozwojowo-epileptyczna jest rzadką chorobą neurologiczną, charakteryzującą się ciężkim opóźnieniem rozwoju oraz występowaniem epilepsji. Choroba dotyczy głównie dzieci i ma charakter wrodzony. Występuje zwykle w wyniku mutacji genu SNF8 na chromosomie 17q21, co powoduje zahamowanie neurologicznego rozwoju i masowe zmniejszenie tkanki białkowej.

Jak się objawia

Pierwszymi objawami choroby mogą być opóźnienie rozwoju fizycznego lub umysłowego dziecka. W późniejszym etapie rozwoju mogą wystąpić epileptyczne drganki, a w cięższych przypadkach może dojść do zahamowania neurologicznego rozwoju i zaników mózgu. Nie wolno zlekceważyć opóźnienia rozwoju dziecka lub pierwszych objawów epilepsji.

Przebieg

Choroba rozwija się w ciągu pierwszych kilku lat życia. Występuje postać ogniskowowa, przy której zahamowanie neurologicznego rozwoju dotyczy głównie jednego obszaru mózgu. Rzadziej choroba przebiega postacią generalizowaną, w której zahamowanie rozwoju dotyczy całości mózgu. W cięższych przypadkach może dojść do zahamowania neurologicznego rozwoju i zaników mózgu. Powikłaniami choroby mogą być epileptyczne drganki, zmniejszenie inteligencji dziecka lub jego niepełnosprawność.

Leczenie

Leczenie choroby polega na leczeniu objawowym. W przypadku występowania epilepsji stosuje się leki przeciwpłytkowe lub antyepileptyczne, które łagodzą objawy choroby. Lekarze prowadzący leczenie są neurologi dziecięcy.

Opracowanie redakcyjne przygotowane z udziałem modelu językowego i sprawdzone przed publikacją. Opisuje metody leczenia stosowane w medycynie — nie zawiera dawek ani zaleceń dla konkretnej osoby i nie zastępuje wizyty u lekarza.

Podobne choroby