Medipedio

choroba wrodzona zespołu glikozylacji typu IIr

To jest hasło encyklopedyczne, a nie porada medyczna. Opisuje typowy obraz choroby — nie Twój przypadek. Nie znajdziesz tu dawek ani zaleceń; rozpoznanie i leczenie należą do lekarza. W nagłym zagrożeniu życia dzwoń pod 112.

Czym jest

Wrodzony zespół glikozylacji typu II charakteryzujący się porażeniem wątroby u niemowląt, powtarzającymi się zakażeniami spowodowanymi hipogammaglobulinemią oraz skóra luźna i żeberko.

Podobne choroby

aceruloplazmienie

inne hasło z kompendium

Choroba związana z metabolizmem żelaza, która ma podstawę materialną w mutacji genu ceruloplazminy i charakteryzująca…

acheiropodii

inne hasło z kompendium

Osteochondrodysplazja charakteryzująca się brakiem powstawania kończyn odległych, ma podstawę w mutacji genu LMBR1.